Displasia aritmogena del ventricolo destro

Displasia aritmogena del ventricolo destro

Anche nota con ARVD (in inglese: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia) è una patologia di “recente” scoperta nel mondo della medicina/cardiologia. Dal 1994 si parla della displasia aritmogena del ventricolo destro.

Si tratta di una patologia genetica che affligge prevalentemente il ventricolo destro e predispone a aritmie ventricolari e a morte cardiaca improvvisa (MI). A partire dagli anni 90 c’e’ stato un significativo incremento degli studi pubblicati a riguardo della displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD). Nel 1994 una International Task Force ha redatto un documento da usare come “guidelines” per definire la diagnosi ARVD : basate su segni elettrocardiografici (ECG), aritmie, fattori morfologici, istopatologici e clinici-genetici.

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Prevalenza

La prevalenza della displasia aritmogena del ventricolo destro è stimata essere attorno 1: 2000 fino a 1:5000. Il primo dato si rifesce alla presenza di ARVD nel nord est dell’Italia mentre in America del nord questo dato dimostra come la diagnosi di ARVD sia piu rara. Questo potrebbe confermare che si tratti di una differenza a livello “genetico”  ma potrebbe essere anche dovuta ad una sottovalutazione della patologia.

Diagnosi

I criteri per la diagnosi di cardiomiopatia/displasia aritmogena del ventricolo destro si basano su criteri maggiori e minori. I maggiori sono : dilatazione severa del ventricolo destro, aneurismi localizzati, sostituzione fibro-adiposa a livello del Vdx dimostrata alla biopsia endiomiocardica, riscontro di onde epsilon all’ECG , familiarità per ARVD dimostrata (a livello autoptico). I criteri minori invece sono: dilatazione lieve globale del Vdx, ipocinesie regionali del Vdx, onde T invertite all’ECG nelle derivazioni V1-V2,  potenziali tardivi positivi (signal averaging), TVNS e extrasistoli frequenti, familiarità di morte giovanile (<35 anni) da sospetta ARVD.

Criteri per la diagnosi di ARVD

Criteri per la diagnosi di ARVD

 

Sintomi

Questa patologia può presentarsi con una grande varietà di sintomi: palpitazioni, sincope, dolore toracico, dispnea e , piu raramente, morte improvvisa. Molti pazienti rimangono clinicamente asintomatici per decadi, rendendo la diagnosi della patologia difficile da riconoscere specialmente in quelle famiglie senza nessun coinvolgimento familiare. Infatti, circa il 30% dei casi di ARVD sono a carattere familiare. La maggior parte delle mutazioni sono trasmesse in maniera autosomica dominante. Molti di questi geni codificano per proteine desmosomiali. Pochi sono invece i casi di ARVD descritti con una trasmissione dei geni mutati con carattere recessivo (Vedi sindromi di Naxos e Carvajal). In questi ultimi casi si parla di sindrome “cardio-cutanea” con ipercheratorsi del palmo delle mani e piedi e con capelli molto ricci (lanosi) (wooly hair).

In una pubblicazione che ha considerato 130 pazienti la frequenza dei sintomi era come segue:

  • Palpitazioni (67%)
  • Sincope (32%)
  • Dolore toracico atipico (27%)
  • Dispnea (11%)
  • Scompenso del ventricolo destro (6%)

Aritmie ventricolari

Pazienti con diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro, prima o poi, svilupperanno palpitazioni e / o sincopi come manifestazione della progressione della patologia. Queste aritmie ventricolari possono variare da semplici battiti ventricolari prematuri (extra-sistoli) sino a forme piu sostenute (tachicardia ventricolare). La frequenza con la quale queste si manifestano dipenderanno dall’estensione della patologia. In un case series di 151 pazienti, le aritmie ventricolari erano presenti in tutti i pazienti laddove l’estensione della patologia interessano tutta la parete libera del Ventricolo destro. Nella sindrome di Naxos, le extrasistoli ventricolari erano presenti nel 92%.

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Sindrome di Naxos. I bambini hanno ipercheratosi palmare con capelli lanosi

La tachicardia ventricolare si caratterizza per originare dal ventricolo destro e dunque avrà una morfologia a blocco di branca sinistra. Generalmente la TV origina dal tratto di efflusso del ventricolo destro, ma può originare anche dall’apice. Vale la pena ricordare pero’ che sebbene queste aritmie sembrano nascere dal ventricolo destro, le anomalie istopatologiche (fibrosi e tessuto adiposo) coinvolgono anche il ventricolo sinistro e l’ his bundle come documentato da diversi lavori scientifici su reperti autoptici su pazienti con ARVD.

Stratificazione del rischio

La storia naturale della displasia aritmogena del ventricolo destro è correlata all’instabilità elettrica che può portare alla genesi di aritmie e morte improvvisa, soprattutto in giovani adulti e atleti. Nelle ARVD con stadio piu avanzato la patologia può anche coinvolgere il ventricolo sinistro e portare negli stadi “terminali” ad uno scompenso bi-ventricolare. Considerata la rarità della patologia, vi sono pochi studi di follow up con un periodo breve.  Il tasso di mortalità varia a seconda degli studi, dal 0.08% per anno (su un fw-up di 8.5 anni, Nava et al) fino a un 3.6% per anno (follow up di 4.6 anni, Lemola et al).

Terapia

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Mappaggio CARTO 3D del ventricolo destro

La terapia della displasia aritmogena del ventricolo destro si basa su un trattamento elettrico (impianto di defibrillatore ICD) oppure combinato (elettrico e farmacologico – i cosidetti anti-aritmici). Una ulteriore possibilità, in casi selezionati è la terapia con ablazione con radiofrequenza. Ultima spiaggia è il trapianto cardiaco. Il punto piu importante è decidere se proteggere il paziente con un impianto di ICD per la prevenzione della morte cardiaca improvvisa. Molto spesso i farmaci antiaritmici sono inefficaci e pertanto impiantare un ICD si rende necessario qualora si documentassero molteplici tachicardia ventricolari sostenute. Il trattamento con l’ablazione con RF è stata sempre considerata un’ultima spiaggia ma, negli ultimi anni, lo sviluppo di nuove tecniche di mappaggio, specie epigrafiche ha offerto risultati promettenti.

Hai qualche domanda? Discutiamo assieme sintomi e terapia sul nostro forum!

Per Ulteriori approfondimenti
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=247
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Comments

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2 thoughts on “Displasia aritmogena del ventricolo destro”

  1. Fernando says:

    Un gatto con cardiomiopatia rerstittiva puo’ effettuare un viaggio aereo? Si tratterebbe di un viaggio solo andata di 7 ore di durata (piu’ ovviamente spostamenti prima e dopo, code all’aeroporto e ispezione delle autorita’ sanitarie) perche’ emigriamo in America.La nostra paura e’ che il gatto stia male in aereo (lo terremmo in cabina con noi) o che si stressi troppo durante i controlli. Vorremmo evitare una crisi cardiaca.

    1. admin says:

      Grazie della sua domanda. Si non ci sono problemi ad effettuare un viaggio. Nessuna controindicazione.

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