Sindrome del QT lungo

Sindrome del QT lungo

Caratteristiche cliniche. La sindrome del QT lungo (LQTS) e’ un disordine elettrofisiologico caratterizzato da prolungamento dell’intervallo QT e da anomalie dell’onda T all’esame elettrocardiografico. Patognonomico è la torsione di punta, un particolare tipo di tachicardia ventricolare. La torsione di punta nella stragrande maggioranza dei casi termina da sola, causando sincope, ma a volte può degenerare in fibrillazione ventricolare.
Caratteristicamente le sincopi avvengono durante esercizio o durante emozioni forti, meno frequentemente a riposo o nel sonno. Alcuni tipi di LQTS sono associate con un fenotipo particolare: esempio la flaccidità muscolare e i dimorfismi facciali nella sindrome di Andersen-Tawil (LQTS type 7); ancora la sindrome di Timothy (hand/foot, facial, and neurodevelopmental features – LQTS type 8) , sordità nella sindrome di Jervell and Lange-Nielson.

Diagnosi

La diagnosi viene eseguita attraverso un semplice ECG (elettrocardiogramma) : il solo il prolungamento dell’intervallo QTc (c sta per corretto) in assenza di causa specifica , associata a sintomi quali sintomi, palpitazioni, configura la diagnosi di sindrome del QT lungo.

Bisognerebbe eseguire un test genetico molecare (molecular genetic testing) che identifica cambiamenti in uno o piu’ dei 15 geni noti per essere associati a sindrome del QT Lungo.
KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2) and SCN5A (LQT3) sono i piu noti.
Altri , meno comuni sono: ANK2 (LQT4), KCNE1 (LQT5), KCNE2 (LQT6), KCNJ2 (LQT7), CACNA1C (LQT8), CAV3(LQT9), SCN4B (LQT10), AKAP9 (LQT11), SNTA1 (LQT12), KCNJ5 (LQT13), CALM1 (LQT14), and CALM2(LQT15).

Gestione clinica

Betabloccanti: rappresentano il trattamento principale per la sindrome del QT lungo. Vi è anche la possibilità di un impianto di defibrillatore (ICD), denervazione cardiaca sinistra (LCSD). Bloccanti dei canali del sodio possono essere utili in aggiunta alla terapia tradizionale per quei pazienti con QTc interval >500 ms.

In generale l’impianto di ICD non è indicato in coloro asintomatici o che non hanno mai provato terapia con Betabloccanti. Un impianto “profillatico” con ICD può essere considerato in coloro sintomatici ma ritenuti ad alto rischio ( ≥2 varianti patogeniche al test genetico molecolare, familiarità per morte improvvisa parenti di primo grado, precedenti sincopi non spiegate).

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